Cos'è la demenza infantile? Dott. Domenico Pratico' MD, FCPP

Spesso, quando pensiamo a un individuo affetto da demenza, una condizione caratterizzata da una significativa diminuzione delle capacità mnemoniche e cognitive, pensiamo a qualcuno che in genere è un adulto anziano di 65 anni o più, molto probabilmente affetto da una malattia neurodegenerativa cronica come l'Alzheimer.

Sorprendentemente, questo non è sempre il caso, poiché anche i bambini e gli adolescenti possono essere colpiti da un declino cognitivo progressivo, problemi di apprendimento e di memoria secondari a un diverso tipo di malattia neurodegenerativa.

Oggi si conoscono più di 200 disturbi diversi che influenzano negativamente e in modo permanente le capacità cognitive e di apprendimento di bambini e adolescenti. Si tratta di un gruppo di malattie neurodegenerative rare che si manifestano prima dei 18 anni e sono responsabili della perdita di abilità precedentemente acquisite, come la parola e la deambulazione.

Queste condizioni cliniche vengono definite come " demenza infantile ".

La demenza non colpisce solo gli anziani ma in casi rari anche i bmbini.

Alla nascita, nella maggior parte dei casi, non ci sono segni clinici e, in generale, nei primi anni di vita il bambino sviluppa senza apparenti problemi tutte le capacità motorie e cognitive appropriate all'età. Tuttavia, a seconda della forma della malattia, si assiste a un deficit progressivo di alcune di esse, che spesso evolve fino alla perdita totale. Alcuni bambini sviluppano deficit visivi e uditivi; altri possono soffrire di convulsioni. Con il tempo, le condizioni generali peggiorano, portando alla morte entro i primi due decenni di vita.

Questi tipi di demenza sono causati da difetti genetici ereditari che spesso determinano una ridotta capacità del cervello di costruire correttamente elementi importanti per la sua normale struttura e funzione, oppure un accumulo di composti tossici che non possono essere scomposti e letteralmente soffocano le cellule nervose, che di conseguenza muoiono.

Tra le più frequenti ricordiamo

La forma cerebrale dell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X

Le ceroidolipofuscinosi neuronali

La sindrome di Alper

La sindrome di Niemann-Pick tipo C

La sindrome di Rett

La sindrome di Sanfillipo.

Una delle prime descrizioni di demenza infantile risale a circa 200 anni fa, quando un medico norvegese descrisse casi di demenza infantile in una famiglia con quattro figli, che persero tutti la vista all'età di sei anni e in seguito la parola e la capacità di pensare. I bambini soffrivano anche di crisi epilettiche e morirono precocemente. La descrizione dei loro aspetti clinici corrisponde a quella dei sintomi della forma giovanile di ceroidolipofuscinosi neuronale.

Dr. Otto Christian Stengel (1795-1890), e' stato il primo a descrivere un caso clinico caratterizzato da cecita' infantile con demenza.

Sebbene per la maggior parte di questi casi, essendo genetici, non esista una terapia efficace, ci sono alcune situazioni in cui, se riconosciute e trattate tempestivamente, il processo di neurodegenerazione può essere bloccato, se non completamente corretto.

Ad esempio, la "deficienza cerebrale di folati" è una condizione caratterizzata da un difetto nei sistemi di trasporto che impedisce al folato, una sostanza essenziale per le funzioni cerebrali, di essere trasportato dal sangue al cervello. In questo caso, ai bambini affetti viene somministrato folato nel sangue e direttamente nel liquido cerebrospinale, che, se trattato tempestivamente, può prevenire l'insorgenza della neurodegenerazione e quindi la manifestazione della malattia o, una volta insorta, rallentarne significativamente la progressione.

Per altri, sono disponibili anche approcci terapeutici efficaci, ad esempio somministrando le sostanze o gli enzimi mancanti.

Tuttavia, anche se questo fatto è incoraggiante, dobbiamo ricordare che non esiste una terapia che porti alla guarigione completa di queste malattie.

Il gol della riecerca scientifica e' dare ad ogni bambino il diritto di avere una vita normale. 

Come per molte altre malattie, ma probabilmente ancora di più per quelle responsabili della demenza infantile, una diagnosi precoce è fondamentale perché consentirà di intervenire tempestivamente quando possibile.

Con una diagnosi precoce c'è sempre la migliore possibilità di prevenire le manifestazioni cliniche o almeno di rallentare o addirittura arrestare il decorso neurodegenerativo somministrando le sostanze mancanti o difettose.

Infatti, prima si inizia il trattamento, minore è la perdita di neuroni e quindi i deficit nelle capacità motorie e cognitive. La diagnosi e la terapia precoci sono cruciali per la sopravvivenza e una vita futura migliore.

Comprendere meglio la demenza infantile, migliorare la diagnosi e perfezionare le opzioni terapeutiche sono alcuni degli ambiti di ricerca attualmente in corso per queste forme di demenza meno note.

Ricordiamoci che scienziati, medici e famiglie stanno lavorando insieme per raggiungere l'obiettivo di garantire a ogni bambino il diritto a una vita normale.

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Dr. Domenico Pratico' , MD, FCPP

Il dott. Domenico Praticò è titolare della cattedra della Scott Richards North Star Charitable Foundation per la ricerca sull'Alzheimer e ricopre il ruolo di professore e direttore fondatore dell'Alzheimer's Center presso Temple, nonché di professore di scienze neurali presso la Lewis Katz School of Medicine della Temple University .

Per maggiori informazioni sulla ricerca condotta dal Dott. Domenico Pratico , visita questo link .

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